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medicalmeds.eu La neurologie Le syndrome "ригидного de la personne"

Le syndrome "ригидного de la personne"


La description :


Le syndrome «ригидного de la personne» (le syndrome de Mercha-Vol'tmana) — la maladie sporadique de l'étiologie obscure, caractérisant progressant ригидностью et les spasmes douloureux musculaires dans la musculature axiale et проксимальных les services des membres et lié à l'hyperactivité des unités motrices.

Le terme «le syndrome ригидного de la personne» (stiffman syndrome) est introduit en 1956 américain неврологами F.P.Moersch et H.W.Waltman, les 14 malades qui ont présenté la description avec la maladie auparavant inconnue, qui se caractérisait «progressant флуктуирующей musculaire ригидностью et les spasmes dans la musculature axiale».


Les symptômes du Syndrome "ригидного de la personne" :


Le syndrome ригидного de la personne se manifeste le plus souvent sur les 3-5-ème décennies de la vie, mais on décrit les cas avec le début de la maladie en âge sénile et d'enfant. Se communiquait et sur la forme innée du syndrome. Les hommes et les femmes souffrent environ dans le degré identique.

Les symptômes se développent petit à petit. D'abord les malades sont dérangés seulement par les douleurs épisodiques et l'effort des muscles du dos, le ventre ou le cou. Mais l'effort graduellement musculaire (ригидность) s'accroît, devient la constante, se joignent les spasmes musculaires. Ayant commencé avec туловищной de la musculature, le procès dans quelques mois entraîne (plus ou moins symétriquement) les muscles проксимальных des services de tous quatre membres.

La prédominance du tonus est caractéristique pour le syndrome ригидного de la personne dans les muscles extenseurs. L'effort constant паравертебральных des muscles amène à la formation de la lordose fixée lombaire, qui peut se garder à l'avancé du corps en avant ou dans la position en étant. La partie supérieure du dos est d'habitude redressée, la tête est un peu rejetée parfois кзади. Les épaules sont souvent resserrées en haut. Mais chez certains malades dans le service chejno-de poitrine s'enregistre кифоз. Les muscles du ventre sont tendus et ont доскообразную la densité.

Au fond de la constante ригидности apparaissent les spasmes musculaires se prolongeant de quelques secondes ou les minutes, il est plus long moins souvent. Ils peuvent être spontanés, рефлекторыми ou акционными. Les spasmes réflexes sont provoqués par le bruit soudain, l'attouchement, la distension passive des muscles, натуживанием (par exemple, à опорожнении de la vessie), la réaction soudaine émotionnelle, la frayeur, le froid. À l'action réitérée du même irritant выраженность des spasmes diminue d'habitude. Les spasmes aktsionnye s'offrent par le mouvement arbitraire.
(Par exemple, la sensation de l'engourdissement ou ползанья des fourmis).

Le plus souvent les spasmes entraînent les muscles-muscles extenseurs du dos et les membres inférieurs. Mais ils peuvent aussi se développer dans le diaphragme et d'autres muscles expirateurs, en violant le rythme de la respiration. La difficulté de la respiration est capable de provoquer et le spasme des muscles du larynx, et le spasme крикофарингеальной les muscles arrive par la raison de l'obstruction de l'oesophage et la dysphagie passagère. L'intensité et la régularité des spasmes вариабельны. Parfois ils arrivent si fort qu'amènent à la fracture ou le déboîtement. À la suite d'inattendu генерализованного du spasme le malade peut soudain tomber.

Assez souvent les spasmes provoquent la douleur intense obligeant le malade pousser des cris, et après lui-même laissent de longue durée stupide мозжащую la douleur dans les muscles. Les spasmes sont accompagnés souvent par l'alarme, la dysphorie et les progrès rudes végétatifs (профузным потоотделением, тахикардией, l'augmentation de la pression artérielle).

Les services distaux des membres et les muscles crâniens, en général, restent интактными. Mais environ près du quart des malades s'enregistrent l'entraînement краниальных des muscles (par exemple, l'effort des muscles mimiques provoquant гипомимию ou le détiré violent des lèvres) ou les spasmes dans les muscles de la jambe.

À la suite de l'effort constant musculaire on limite rudement la mobilité dans le service lombaire et les articulations pelviennes. On embarrasse n'importe quel changement de la pose, avant tout le lever du lit ou le fauteuil. Dans les cas lourds les malades non dans l'état de s'habiller indépendamment, s'incliner en avant pour mettre les chaussettes ou lier les lacets sur les chaussures, s'asseoir sur la chaise. Le corps et les membres avancent par le bloc commun. À l'entraînement du service cervical le malade ne peut pas tourner la tête pour regarder de tous les côtés. À la défaite des muscles du thorax l'insuffisance respiratoire, manifestant par l'essoufflement est possible à la moindre charge physique.

Au stade tardif de la maladie en conséquence de l'effort constant des muscles peut apparaître l'installation pathologique des membres.

Le malade se déplace lentement menu шажками, avec un grand effort en surmontant тугоподвижность du corps et les membres inférieurs. N'importe quel mouvement imprudent peut provoquer le spasme et la chute. La marche des malades parfois comparent à l'allure du jouet mécanique. Au stade précoce, quand выраженность ригидности et les spasmes n'est pas encore si grande, chez plusieurs malades apparaît la peur perdre l'équilibre, particulièrement fort à l'intersection de l'espace ouvert sans soutien.

Parfois cette peur (астазобазофобия) peut инвалидизировать du malade dans une plus grande mesure, que la désorganisation proprement motrice et sert assez souvent du prétexte pour le diagnostic erroné de la maladie psychogénique, puisque à cette étape de la maladie à la visite neurologique de quelques symptômes essentiels objectifs peut ne pas se révéler. Le diagnostic erroné est favorisé la labilité affective caractéristique de plusieurs malades.

Выраженность ригидности et les spasmes peut beaucoup hésiter pendant les jours et du jour vers le jour. Dans le rêve ригидность et les spasmes passent d'habitude, mais dans les cas lourds la déformation exprimée de l'épine dorsale se garde parfois même dans le rêve.

À la visite fait d'habitude l'attention la pose extraordinaire des malades (les hyperlordoses exprimées lombaires, les épaules resserrées en haut etc.), l'hypertrophie rude паравертебральных des muscles, замедленность des mouvements arbitraires, la restriction de leur volume. Dans les cas types de la réduction de la force musculaire, les violations de la sensibilité et la coordination, pathologique стопных des signes ne se révèle pas. Probablement seulement l'animation сухожильных des réflexes. Миокимия, фасцикуляции et тризм ne sont pas propres СРЧ. Au stade tardif parfois se développe l'atrophie des muscles de l'inaction. L'intelligence ne souffre pas.

Chez certains malades, également avec les spasmes, sont observés plus rapide миоклонические les tiraillements à axial et проксимальных les muscles, parfois генерализованные, qui ont le plus souvent le caractère réflexe (миоклонический la variante СРЧ). D'habitude ils apparaissent dans quelques années après le début de la maladie et, à la différence de ригидности et le spasme, peuvent être резистентными vers le diazépam. Parfois миоклонические les tiraillements apparaissent seulement pendant le rêve (de nuit миоклония). Près de 10 % des malades s'enregistrent les attaques épileptiques, il reste cependant obscur, s'ils sont liés патогенетически avec СРЧ.

On aussi décrit la combinaison du syndrome ригидного de la personne avec l'ataxie progressant cérébelleuse — les deux syndromes peuvent être liés aux anticorps vers ДГК.

Les symptômes végétatifs (мидриаз, l'hypertension artérielle, профузное потоотделение etc.) se révèlent à 75 % des cas, mais ont plus souvent транзиторный le caractère, en apparaissant seulement pendant les spasmes. Cependant près de la partie des malades on observe les désorganisations plus fermes végétatives (par exemple, l'hypertension artérielle). Parfois sont observés тахипноэ et la fièvre. Au fond des spasmes fréquents intenses (status spamodicus) peut apparaître le renforcement rude des désorganisations végétatives avec le développement de la crise végétative, la violation de la conductibilité du coeur, l'insuffisance cordiale et respiratoire, le choc, le coma, le DVS-SYNDROME.

Parfois dans les cas semblables on diagnostique erronément l'infarctus миокрада, puisqu'en conséquence de интесивных des réductions des muscles du sang il y a une augmentation du niveau des ferments musculaires.


Les raisons du Syndrome "ригидного de la personne" :


L'étiologie et la pathogénie du syndrome ригидного de la personne (СРЧ) restent en plusieurs cas obscure. La disparition ригидности et les spasmes dans le rêve, au blocus des nerfs périphériques, l'anesthésie générale, la destination du diazépam indiquent au lien du syndrome avec la dysfonction ЦНС. Il est évident qu'à la base de musculaire ригидности et les spasmes est l'augmentation de l'excitabilité des alpha-motoneurones des cornes de devant, cependant ses raisons ne sont pas établies jusqu'ici. Les données des études électrophysiologiques permettent de lier l'activité pathologique des unités motrices à la dysfonction descendant надсегментарных стволовоспинальных des systèmes contrôlant l'état fonctionnel вставочных des neurones de la moelle épinière, qui freinent à son tour l'activité des alpha-motoneurones des cornes de devant.

De cela témoignent le renforcement diffusif полисинаптических des réflexes kojno-musculaires renfermant par сегментарную le réseau вставочных des neurones et se trouvant sous le contrôle надсегментарных des systèmes.
Supposent qu'au syndrome ригидного de la personne est assez électoral le système GAMKERGITCHESKY descendant qu'amène à la violation de la balance entre норадренергическими par les systèmes (excitants) et GAMKERGITCHESKY (de frein) descendant souffre. Au profit de cette supposition témoignent le niveau bas ГАМК dans le liquide céphalo-rachidien, le renforcement des spasmes sous l'influence катехоламинергических des moyens (par exemple, леводопы ou кломипрамина), ainsi que la réduction des spasmes sous l'effet des moyens GAMKERGITCHESKY (par exemple, le diazépam ou баклофена) et les moyens antiadrénergiques (клонидина et тизанидина).

On ne peut pas exclure et la possibilité du renforcement primaire норадренергических des influences — indique à cela le niveau augmenté метаболитов норадреналина dans l'urine.

Les données accumulées vers le présent permettent de supposer que la raison de la dysfonction des neurones ЦНС est аутоиммунный le procès. Pour la première fois cette supposition était faite R.Young (1966), observant СРЧ chez le malade avec deux les autres аутоиммунными par les maladies — l'anémie pernicieuse et тиреоидитом. L'hypothèse aoutoimmounnaya a reçu le renfort supplémentaire après que M.Solimena et P. De Camilli (1988) ont découvert chez les malades avec СРЧ dans le sang et le liquide céphalo-rachidien аутоантитела vers les neurones GAMKERGITCHESKY. Sur аутоиммунном генезе témoignent aussi l'augmentation du niveau IgG et олигоклональных des anticorps dans le liquide céphalo-rachidien, le lien de la maladie avec défini гаплотипом HLA (В44, DR-3/4, DQB 1*0201), ainsi que l'efficacité par lui-mounomodouliroujuchtchikh des moyens.

Les études ultérieures ont montré que ces anticorps sont dirigés contre le ferment декарбоксилазы глутаминовой les acides (ДГК), qui catalise la transformation глутаминовой les acides à ГАМК et se concentre sur la surface cytoplasmatique синаптических des bulles dans les fins des neurones GAMKERGITCHESKY (particulièrement dans la moelle épinière). Cependant les anticorps vers ДГК se révèlent dans le sang seulement près de 60 % des malades, et dans le liquide céphalo-rachidien — près de 68 % des malades avec СРЧ. Cela témoigne sur этиопатогенетической l'hétérogénéité СРЧ. Des différences essentielles cliniques entre malade, ayant et n'ayant pas l'anticorps vers ДГК, ne se révèle pas. Cependant en présence des anticorps se trouvent plus souvent accompagnant аутоиммунные les maladies, ainsi que les anticorps vers d'autres antigènes.

ДГК il se trouve et en dehors de ЦНС, avant tout dans les bêta-carreaux du pancréas qu'explique la combinaison fréquente СРЧ avec инсулинозависимым par le diabète sucré. Les anticorps vers ДГК se révèlent près de 22 % des malades avec инсулинозависимым par le diabète sucré. Le titre des anticorps vers ДГК au diabète sucré à 100—500 fois est plus bas, qu'à СРЧ. Dans les neurones et les carreaux du pancréas se révèlent, apparemment, de différentes isoenzymes ДГК (avec le poids moléculaire 65 et 67 кД), qui ont гомологичные les terrains, mais sont les produits des différents gènes. C'est pourquoi СРЧ et le diabète sucré peuvent apparaître indépendamment l'un de l'autre. À СРЧ se révèlent les anticorps vers эпитопам par izoenzi poids 65 кД, qui manquent au diabète sucré, cependant deux autres régions de la même isoforme coopèrent avec les anticorps révélés chez malades diabète sucrés.

K.Ishizawa et al. (1999) ont supposé que chez malade le syndrome ригидного de la personne élabore les anticorps vers les neurones GAMKERGITCHESKY descendant stvolovo-spinal'nykh des voies, qui freinent сегментарные спинальные полисинаптические les cercles. In vitro les anticorps vers ДГК sont capables de freiner l'activité du ferment et le procès de la production ГАМК.

Cependant патогенетическая le rôle des anticorps vers ДГК n'est pas établi définitivement. Ils peuvent être la raison de la pathologie des carreaux nerveux ou apparaître une seconde fois — en conséquence de primaire деструкции des carreaux, c'est pourquoi il reste à l'inconnu, si provoquent les anticorps la dysfonction des carreaux ou sont seulement le marqueur de la maladie. Est aussi obscur, comment il y a une présentation ДГК, étant l'antigène intercellulaire, le système réfractaire.

Chez malade du syndrome ригидного de la personne se révèlent d'autres types des anticorps liés avec accompagnant аутоиммунными par les maladies, comme органоспецифические (vers les carreaux muqueux de l'estomac, la glande thyroïde etc.), et органонеспецифические (антинуклеарные, антимитохондриальные, l'anticorps vers les muscles à fibres lisses) qu'indique au défaut systémique имунной les systèmes.

À peu nombreux патоморфологических les études quelques spécifique macro- ou les changements microscopiques n'était pas trouvé. Seulement on marque dans les cas particuliers la réduction de la quantité вставочных des neurones dans les cornes de devant de la moelle épinière, parfois — l'atrophie et глиоз de la moelle épinière avec les changements dystrophiques du domaine des poteaux de derrière, la réduction du nombre des neurones dans les services moyens des cornes de devant, иннервирующих la musculature axiale. Sont révélés la réduction численностьи des neurones GAMKERGITCHESKY dans l'écorce cérébelleuse, la réduction des montants des carreaux de Renchoou dans la moelle épinière.


Le traitement du Syndrome "ригидного de la personne" :


La base de la thérapeutique symptomatique du syndrome ригидного de la personne est l'application des moyens GAMKERGITCHESKY, avant tout бензодиазепинов (le diazépam, клоназепам) et баклофена, qui bloquent l'activité intensifiée спинальных des motoneurones et permettent de diminuer выраженность des spasmes spontanés et réflexes musculaires, dans un plus petit degré — ригидность, постуральные les violations, la restriction de la mobilité.

La préparation du choix est le diazépam (реланиум, сибазон), qui non seulement intensifie la transmission GAMKERGITCHESKY, mais aussi dans le degré défini freine норадренергическую la transmission. Le traitement avec le diazépam commencent par la dose minimale (2,5 мг 1—2 fois par jour). Puis la dose augmentent graduellement jusqu'à effectif, réprimant les spasmes et diminuant ригидность des muscles axiaux. La gamme des doses effectives est très grande (de 10 jusqu'à 200 mg/sout) que reflète une diverse sensibilité individuelle des malades. La préparation acceptent à 3—4 accueils.

Le trait caractéristique des malades avec le syndrome ригидного de la personne — bon переносимость même de très hautes doses du diazépam (dans certains cas sa dose augmentent jusqu'à 300—400 mg/sout). Cependant près de la partie des malades on ne réussit pas à lever la dose du diazépam jusqu'à effectif à cause de l'action marginale avant tout exprimée седативного de l'effet. Au lieu du diazépam peut être fixé клоназепам dans la dose 2—10 mg/sout (1 мг клоназепама est équivalent environ 4—5 мг du diazépam).

À l'inefficacité бензодиазепинов utilisent баклофен, étant l'agoniste des GAMK-RÉCEPTEURS comme V.Baklofen ajoutent souvent à la benzodiazépine, mais sa destination et à titre de la monothérapeutique est possible. La dose баклофена aussi титруют graduellement, en menant au maximum jusqu'à 100—120 mg/sout (à 3 accueils). L'effet secondaire le plus fréquent баклофена, comme en cas de бензодиазепинов, est la somnolence.

À la combinaison de la benzodiazépine et баклофена l'effet nécessaire est atteint souvent avec l'aide des doses plus basses, qu'à la monothérapeutique que diminue le risque des effets secondaires. Dans les cas lourds on montre l'efficacité интратекального les introductions баклофена avec l'aide инфузионной de la pompe, à qui l'effet systémique de la préparation est réduit au minimum, et on atteint une haute concentration locale dans la moelle épinière. Cependant à la violation du fonctionnement de la pompe les complications lourdes végétatives sont possibles.

Il faut éviter la cessation soudaine de l'accueil de la benzodiazépine ou баклофена (même à leur inefficacité semblant), puisqu'il est gros de l'aggravation rude avec le développement des progrès exprimés végétatifs.

(Par exemple, депакин, 600-2000 mg/sout), тиагабин (4—12 mg/sout) ou вигабатрин (1500 mg/sout), qui intensifient aussi la transmission GAMKERGITCHESKY et sont capables de diminuer le déficit ГАМК sur спинальном le niveau. L'application des moyens antiadrénergiques (тизанидин, клонидин) donne l'effet moins constant. Dans les cas lourds l'introduction effectivement réitérée à параспинальные les muscles ботулотоксина A. Une importante signification est par la correction des violations endocrines (le diabète sucré, l'hypothyroïdie etc.), qui peut diminuer выраженость ригидности et les spasmes.

Карбамазепин, дантролен, фенитоин (дифенин), le gardénal, мидокалм, циклобензаприн, мефенезин, леводопа, 5-gidroksitriptofan, la glycine, холинолитики, дипропилацетат, оксибутират du sodium, гаммалон, милацемид sont d'habitude inefficaces. La destination кломипрамина ou резерпина peut provoquer l'aggravation rude de l'état des malades. Dans le passé l'accueil de ces préparations proposaient d'utiliser à titre du test diagnostique provocateur, mais en vue de son danger à présent cet accueil ne recommandent pas.

À l'aggravation rude de l'état avec le développement des désorganisations lourdes végétatives le malade doit être placé à la branche de la thérapeutique intense, où passent la correction des désorganisations cardio-vasculaires et respiratoires, les violations métaboliques. En présence des signes de l'hyperactivité des nerfs sympathiques (тахикардия, l'hypertension artérielle) on montre l'application des bêta-bloquants.

La thérapeutique adéquate symptomatique permet dans nombre de cas d'obtenir la stabilisation de longue durée de l'état et le maintien des possibilités fonctionnelles du malade au niveau nécessaire au libre service. Mais dans certains cas l'état des malades continue à s'aggraver.

Les données sur possible аутоиммунном генезе du syndrome ont servi de base pour l'élaboration des méthodes de l'immunothérapie СРЧ. Cependant l'efficacité иммунотропных des moyens à СРЧ, malgré les résultats séparés brillants, est en moyenne par la modérée. Néanmoins, ces dernières années vers eux viennent de plus en plus souvent, particulièrement dans les cas où avec l'aide de la thérapeutique symptomatique on ne réussit pas à stabiliser l'état du malade.

Pour le traitement du syndrome ригидного la personne appliquent кортикостероиды, плазмаферез et в/в l'immunoglobuline. Il faut marquer considérable individuel варибельность dans la réaction des malades avec СРЧ sur les méthodes indiquées : près de certains d'eux sont plus effectifs кортикостероиды, chez les autres — в/в l'immunoglobuline, chez troisième — плазмаферез. Предикторы de l'efficacité de n'importe quelle méthode ne sont pas définis. Кортикостероиды fixent plus souvent dans de moyennes doses (par exemple, 40—80 мг преднизолона à l'intérieur chaque jour), mais ces dernières années utilisent assez souvent de hautes doses.

Au fond du traitement кортикостероидами l'amélioration peut devenir considérable dans quelques semaines, mais parfois il se développe encore plus lentement (pendant quelques mois). À la réduction de la dose кортикостероида les récidives sont possibles. D'après les données de Meinck (2000), analysant les résultats du traitement de 34 malades avec СРЧ le plus effectif s'est trouvé le schéma prévoyant la destination le méthyle преднизолона dans la dose 500 мг в/в avec ultérieur graduel la réduction de la dose jusqu'à 5-10 мг à l'intérieur dans un jour à titre de la dose soutenant. On réussit entièrement à supprimer dans nombre de cas la thérapeutique soutenant.
On marque le résultat favorable et à la combinaison плазмафереза avec кортикостероидами.

L'application в/в de l'immunoglobuline plus souvent d'autres méthodes de l'immunothérapie apporte les résultats positifs. L'immunoglobuline — la préparation assez sûre, mais près de la partie des malades provoque les effets secondaires modérés, le plus souvent le mal de tête (d'habitude chez les personnes, avant souffrant de la migraine), la nausée, les frissons, la fièvre, le vomissement, артралгию et la dorsalgie, la réduction de la pression artérielle, les réactions allergiques. On décrit les cas de casuiste de la méningite facile médicinale étant en régression spontanément pendant les 3—5 jours.

Avant l'introduction de la préparation il faut étudier le contenu иммуноглобулинов dans le sérum du sang : chez les malades avec le niveau bas de l'immunoglobuline Et la production anti-IgA est possible aux anticorps avec le risque potentiel de l'anaphylaxie. Les préparations apparues ces dernières années иммуноглобулинов d'une nouvelle génération (tels que des JOUGS-VEINES, октагам etc.) se distinguent par un haut degré par le nettoyage en particulier réduisant au minimum la possibilité de la contamination les maladies virulentes, le contenu singulièrement bas de l'immunoglobuline Et qu'assure leur bon переносимость et la sécurité.

À l'inefficacité des mesures indiquées dans les cas lourds probablement application de longue durée цитостатиков (par exemple, азатиоприна ou циклофосфамида).




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