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medicalmeds.eu La neurologie La dystonie torsionnaya

La dystonie torsionnaya


La description :


La dystonie torsionnaya (la dystonie déformant musculaire, торсионный le spasme) se rapporte vers héréditaire заболевани des fosses du système nerveux et se caractérise par les hypercinèses originales "rotatoires", les changements du tonus musculaire et la formation des poses pathologiques. La première description торсионной était donnée à la dystonie W. Schwalbe à 1908 г, mais jusqu'ici on conduit les discussions acharnées sur elle нозологической de l'indépendance de l'étiologie, la pathogénie, le traitement. Bien qu' à décrit W. Schwalbe à la famille trois frères et les soeurs étaient malades, il a considéré l'ego la maladie comme "psychogénique", fonctionnel et seulement Н Oppenheim en 1911 a argumenté sa nature organique, mais niait le caractère héréditaire. Et aux décennies ultérieures la partie des investigateurs niaient нозологическую l'indépendance торсионной les dystonies la Plupart des auteurs reconnaissaient et reconnaissent существованние de cette maladie, en forme des formes symptomatiques, ainsi qu'en forme d'indépendant нозологической les unités, dans l'étiologie de laquelle le rôle principal est joué par les facteurs génétiques.

La variété торсионной les dystonies parmi la population totale fait 1:160 la SARL, et en outre parmi certains groupes ethniques ces chiffres est considérablement plus hauts.

Les données génétiques. Les premiers investigateurs niaient la nature héréditaire торсионной les dystonies qu'était conditionné par les critères pas assez d'élaborés diagnostiques, ainsi qu'une grande quantité de cas sporadiques. Par la suite d'abord a commencé à prédominer le point de vue sur aoutosomno-retsessivnom le type de la succession de la maladie, et puis - sur le type exceptionnellement aoutosomno-dominant avec limité пенетрантностью. Sur les Philippines on décrit les familles avec le type KH-accroché de la succession.


Les raisons Torsionnoj de la dystonie :


L'étiologie торсионной est insuffisamment claire à la dystonie jusqu'ici. Le rôle principal conduisent au déséquilibre central нейротрансмиттеров, particulièrement à la dopamine, l'acétylcholine, норадреналину, серотонину, ГАМК etc. dans les limites нигростриарной et стрионигральной стволовых des systèmes. Il est important de souligner que ces violations sont diverses à de différentes formes de la maladie. À ригидных les formes (dofa-dépendantes) торсионной les dystonies étaient révélées la réduction exprimée дофаминергической et l'augmentation de l'activité cholinergique, et à hypercinétique (дофанезависимой) on établit à la forme les phénomènes opposés. Les changements à дофаминергической au système se confirment par les résultats de l'étude du contenu метаболита de la dopamine (гомованилиновой les acides) dans le liquide céphalo-rachidien des malades. On établit le contenu bas гомованилиновой les acides à ригидных les formes et haut aux hypercinétiques. Ainsi, торсион¬ной à la dystonie le polymorphisme biochimique qu'est important pour l'élaboration дифференцированного les traitements correspond au polymorphisme clinique.


Les symptômes Torsionnoj de la dystonie :


La dystonie torsionnaya se caractérise exprimé фенотипическим par le polymorphisme concernant l'âge du malade à l'apparition des premiers signes de la maladie, les manifestations cliniques, les cours d'une maladie, les réactions aux préparations pharmacologiques. La manifestation des premiers symptômes de la maladie, en général, se rapporte à l'âge d'enfant et de la jeunesse (de 5 à 20 ans), bien que fassent un lapsus les hésitations de 1 an à 70 ans. La maladie d'habitude на¬чинается petit à petit, de l'entraînement de quelque groupe des muscles des pieds, les mains, les cous ou les corps.
La description classique de la maladie est donnée à S.N.Davidenkovym (1925) : «En commençant en âge d'enfant et en progressant continuellement par la suite, cette maladie s'exprime particulièrement dans l'apparition des crampes très originales rotatoires volumineuses dans les muscles des membres, les corps et les cous qu'amène au développement extraordinairement fantasque et пестро des installations changeant convulsives...» . Le plus souvent (41 %) chez sain jusqu'à cet enfant à cause des hypercinèses, les violations du tonus et le changement périodique de la pose du pied (косолапость, pes equinovarus) apparaissent les difficultés à la marche. D'abord ces symptômes sont inconstants, mais puis deviennent plus de longue durée et se répandent à d'autres parties du corps — un autre pied, les mains, et souvent et sur les muscles du cou et le corps. En fonction de la localisation des phénomènes dystoniques distinguent генерализованные et les formes locales торсионной les dystonies. Conformément à la classification moderne les formes locales торсионной les dystonies se divisent sur focal, сегментарные (l'entraînement de deux domaines contigus), multifocal (deux domaines non contigus) et гемидистонин, et en outre on révèle la dépendance de l'âge du malade au début de la maladie et le degré de la généralisation. Les formes focales à la défaite des muscles de la personne, ou les cous, ou les larynx se manifestent dans l'aspect блефароспазма, тризма, оромандибулярной les dystonies, le paraspasme facial (le syndrome de Mejdja — Brejgelya), «spasmodique кривошеи», la dysphonie spasmodique; se développent assez souvent «le spasme à écrire», «le pied dystonique». On établit la dépendance diagnostiquée de l'âge du malade au début de la maladie et le degré de la progression, ainsi qu'au poids de la maladie. Plus tôt il y a des symptômes de la maladie, plus vite il progresse avec le développement lourd генерализованных des formes. Les formes locales sont assez souvent seulement le stade генерализованных des formes. Près de la partie des malades, cependant, les formes locales restent isolé et stable. En général, les formes locales dystoniques sont observées chez les malades avec le début plus tardif de la maladie — après 25 — 35 ans.
Excepté les formes classiques торсионной les dystonies, sont décrites les syndromes plus rares originaux. À ceux-ci se rapportent soi-disant périodique, пароксизмальные les dystonies (пароксизмальные de la dyskinésie), auparavant décrit sous le nom «интенционная la crampe de Rjul'fa». À ces formes il y a soudain des hypercinèses de courte durée et le changement des poses du corps, plus souvent selon гемитипу, mais parfois et bilatéral, приясном la conscience Plus souvent ils sont provoqués par le mouvement soudain non préparé (кинезогенные les formes), parfois sans eux (некинезогенные les formes) Dans les familles séparées se rencontre миоклоническая la dystonie de Davidenkova décrite par lui encore à 1926 г vers les phénomènes dystoniques portent à présent et original «le syndrome des pieds inquiets». Caractéristique pour торсионной les dystonies est une grande variabilité des hypercinèses, les poses. Aux positions définies, les accueils (корригирующие les gestes, paradoxal de la kinésie) les phénomènes pathologiques diminuent considérablement. Ainsi, certains avec peine malades se déplaçant peuvent librement courir, danser, marcher par le dos en avant.
Le courant торсионной les dystonies, en général, progressant, mais le degré de la progression de la maladie différent dépend, comme était indiqué, de l'âge du malade au début de la maladie plus tôt manifeste la maladie, plus vite il progresse.
En fonction des particularités du courant, les symptômes cliniques et leur localisation on proposait de diverses classifications торсионной à la dystonie Rationnel est la mise en relief des formes séparées en fonction de la caractéristique du syndrome le plus clinique. La mise en relief de deux formes торсионной les dystonies — ригидной et distonitcheski-hypercinétique est rationnelle. Premier se caractérise par le tonus augmenté musculaire (ригидность) et le développement des poses fixées pathologiques, plus souvent dans les pieds, mais parfois aussi dans les mains, le cou, le corps. À la deuxième forme on observe les hypercinèses dystoniques, local ou генерализованные la Progression de la maladie à ригидных les formes, en général, plus mou Graduellement aux poses pathologiques peuvent se joindre facile паркинсоноподобные les symptômes une certaine замедленность des mouvements, le branlement original statique (dystonique). S'enregistre la prédominance de la défaite des personnes du sexe féminin Dans la population russe on révèle un grand poids spécifique ригидных des formes торсионных des dystonies — 43 %, tandis que dans d'autres populations - 10-12 %. Les violations caractéristiques du métabolisme et une haute efficacité de l'application des petites doses дофасодержащих des préparations à ригидных les formes ont permis de les rapprocher avec décrit à la littérature дофазависимыми par les formes.

Последовательные фазы при торсионной дистонии

Les phases successives à торсионной les dystonies


Le traitement avec Torsionnoj de la dystonie :


En vertu des particularités du syndrome clinique et les violations révélées du métabolisme нейротрансмиттеров le traitement à ригидных les formes торсионной les dystonies дофасодержащими par les préparations (наком, синемет, мадопар) s'avéra de grande efficacité (l'effet "dramatique"), en contribuant rapide (pendant quelques jours) à la réduction du tonus musculaire, la disparition des poses pathologiques, jusqu'à «нормокопирования» (85 %). La productivité du traitement à ригидных les formes торсионной les dystonies est considérable plus haut qu'à паркинсонизме : les malades ont besoin des doses basses L-dofa et накома en absence (ou l'apparition non rude) les symptômes marginaux. On observait l'effet positif du traitement continu par les petites doses L-dofa des malades avec ригидными par les formes торсионной les dystonies pendant 20 — 25 ans. Ainsi, l'application L-dofa à ригидных (дофазависимых) les formes торсионной les dystonies est le moyen du choix que trouve la confirmation et chez d'autres auteurs. Chez certains malades il est rationnel de combiner леводопу avec la bromocriptine (par l'agoniste допамина, est sélectif augmentant la sensibilité D2-petseptorov) et юмексом (ингибитором моноаминоксидазы du type). Ce schéma complexe du traitement permettait d'éviter ces complications non rudes, qui apparaissaient chez les malades (dyskinésie) séparés. Il est important de souligner que l'efficacité дофасодержащих des préparations restait haute indépendamment du degré du poids et la durée de la maladie.




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