DE   EN   ES   FR   IT   PT


medicalmeds.eu La neurologie La maladie de Kanavana

La maladie de Kanavana


La description :


La maladie de Kanavana - la maladie héréditaire, caractérisant par la défaite progressant des carreaux nerveux du cerveau. Cette maladie appartient vers le groupe génétiquement conditionné лейкодистрофий. À лейкодистрофии il y a une destruction миелиновой les enveloppes des fibres nerveuses. Le plus souvent la maladie de Kanavana se rencontre chez les Juifs de l'ashkénaze.

Comme le découvreur de la maladie trouvent la femme-neuropathologue américaine Mirtel' Mej Keneven.


Les raisons de la maladie de Kanavana :


La raison de la maladie est le manque des enzymes (catalyseurs). Une telle insuffisance des enzymes conduit à la mise en relief augmentée avec мочей N-atsetil-asparaginovoj par l'acide.
Le risque de la naissance de l'enfant avec la maladie de Kanavana parmi les Juifs fait environ 1:6400.


Les symptômes de la maladie de Kanavana :


Les symptômes de la maladie donnée apparaissent d'habitude aux enfants de 3 à 6 mois. Ils insèrent : le retard du développement de l'enfant (considérable замедленность au mouvement), l'augmentation les têtes (macrocéphalie), la perte du tonus des muscles (l'hypotension), les problèmes sérieux avec l'affouragement de l'enfant.
Dans la mesure de la progression de la maladie il y a des convulsions (attaques), la défaite des nerfs des oeil (l'atrophie optique) qu'est souvent la raison de la cécité, le pyrosis (гастроэзофагеальный рефлюкс), la difficulté à la déglutition.
La plupart des enfants avec la maladie de Kanavana meurent, n'ayant pas atteint 10 ans.


Le traitement de la maladie de Kanavana :


À présent, il n'y a pas quelque traitement effectif de la maladie donnée. Il est mortel.




  • Сайт детского здоровья